Se hai una malattia rara e il tuo medico non sa come trattarla, esiste una rete europea che collega i migliori specialisti del continente. Si chiama ERN (European Reference Network), ed è probabilmente lo strumento più importante che l’UE ha creato per i pazienti con malattie rare. Ma quasi nessuno sa che esiste, e ancora meno sanno come accedervi.
Cos’è un’ERN
Le European Reference Networks sono 24 reti tematiche che collegano oltre 900 centri di eccellenza in 30 paesi europei (tutti i 27 paesi UE più Norvegia, Islanda e Svizzera). Ogni rete è dedicata a un gruppo di malattie: neurologiche rare, genetiche, metaboliche, oncologiche rare, e così via.
Le ERN non sono un ospedale e non erogano cure direttamente. Sono una piattaforma di consulto e collaborazione: i medici dei centri membri si consultano tra loro via telemedicina per discutere i casi più complessi, condividere protocolli di cura, e sviluppare nuovi trattamenti.
Per il paziente, questo significa che se ha una malattia rara e il suo medico non sa cosa fare, può essere “presentato” all’ERN, che mette a disposizione l’expertise di decine di specialisti europei.
Le 24 ERN: mappa per area
| ERN | Area | Esempi di patologie |
|---|---|---|
| ERN-RND | Malattie neurologiche rare | Parkinson rari, distonie, atassie |
| ERN-EPICARE | Epilessie rare | Sindrome di Dravet, epilessie farmacoresistenti |
| ERN-ITHACA | Anomalie congenite e disabilità intellettiva | Sindrome di Down, ritardo mentale |
| ERN-EYE | Malattie oculari rare | Retinopatie, cecità congenita |
| ERN-Skin | Malattie dermatologiche rare | Epidermolisi bollosa |
| ERN-BOND | Malattie ossee rare | Osteogenesi imperfetta |
| ERN-EXIT | Tumori rari dell’adulto | Tumori rari endocrini |
| ERN-PAEDCAN | Tumori rari pediatrici | Neuroblastoma, tumori rari |
| ERN-RITA | Immunodeficienze e autoinfiammatorie | Immunodeficienze primarie |
| ERN-Transplant | Trapianti rari | Post-trapianto complicanze rare |
| ERN-LUNG | Malattie respiratorie rare | Ipertensione polmonare |
| ERN-LIVER | Malattie epatiche rare | Cirrosi biliare primitiva |
| … | (altre 11 reti) |
Come accedere a un’ERN dall’Italia
Il paziente non contatta direttamente l’ERN. L’accesso è mediato dal centro di riferimento italiano che fa parte dell’ERN.
Procedura:
- Il paziente è seguito da un centro di riferimento italiano per la sua malattia
- Il medico del centro valuta che il caso richiede un consulto europeo (complessità, mancanza di protocolli, diagnosi incerta)
- Il medico presenta il caso all’ERN tramite la piattaforma telemedica (CPMS — Clinical Patient Management System)
- Gli specialisti europei dell’ERN discutono il caso e propongono un piano di cura
- Il medico italiano applica il piano di cura e monitora il paziente
Tempi: il consulto viene richiesto dal medico del centro, non dal paziente. I tempi dipendono dalla complessità del caso e dalla disponibilità degli specialisti. In genere 2-8 settimane.
Costo: gratuito per il paziente. L’attività dell’ERN è finanziata dall’UE (programma EU4Health).
Quando l’ERN è utile (e quando non lo è)
Quando l’ERN è utile:
- Diagnosi complessa che il centro italiano non riesce a definire
- Trattamento non standardizzato che richiede il parere di esperti europei
- Accesso a sperimentazioni cliniche europee
- Condivisione di protocolli di cura tra centri europei
- Pazienti con malattie ultra-rare (<1/100.000) dove il centro italiano vede pochi casi
Quando l’ERN NON è utile:
- Diagnosi già chiara e protocollo di cura standard
- Il centro italiano ha esperienza specifica e non ha bisogno di consulto europeo
- Il paziente cerca una seconda opinione generica (non è questo lo scopo dell’ERN)
Cross-border healthcare: quando l’Europa paga il trattamento all’estero
Se il consulto dell’ERN porta alla raccomandazione di un trattamento che è disponibile solo in un altro paese UE, il paziente può accedervi attraverso la direttiva cross-border healthcare (2011/24/UE):
- Il paziente riceve l’autorizzazione preventiva dalla ASL italiana
- Si reca nel paese UE per il trattamento
- La ASL italiana rimborsa il trattamento fino alla tariffa che avrebbe pagato in Italia
- Eventuali costi di viaggio e soggiorno sono a carico del paziente (tranne casi specifici)
In alcuni casi, se il trattamento non è disponibile in Italia ma lo è in un altro paese UE, l’assicurazione sanitaria italiana deve autorizzare e coprire.
I centri italiani nelle ERN
L’Italia partecipa a tutte le 24 ERN con oltre 70 centri di riferimento. I principali centri italiani includono:
- Istituto Neurologico Besta (Milano) — ERN-RND, ERN-EPICARE
- Ospedale Bambino Gesù (Roma) — ERN-PAEDCAN, ERN-ITHACA
- IRCCS Istituto Giannina Gaslini (Genova) — ERN-LUNG, ERN-Transplant
- IRCCS Policlinico San Matteo (Pavia) — ERN-LIVER
- Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi (Firenze) — ERN-Skin
Per trovare il centro italiano che fa parte dell’ERN per la tua malattia, consulta il sito della Rete Italiana Malattie Rare (dallo sito del Ministero della Salute o dell’ISS).
Domande frequenti
Il paziente può contattare direttamente l’ERN?
No. L’accesso è solo tramite il medico del centro di riferimento che fa parte dell’ERN. Se il tuo centro non fa parte dell’ERN, chiedi di essere indirizzato a un centro che ne fa parte.
L’ERN è un diritto del paziente?
Non è un diritto individuale garantito per ogni paziente. È uno strumento che i medici possono usare quando lo ritengono necessario. Ma se il tuo medico non te ne parla e tu hai una malattia rara complessa, puoi chiedere esplicitamente un consulto ERN.
Il consulto ERN sostituisce il trattamento?
No. L’ERN fornisce consulenza e un piano di cura, ma il trattamento viene erogato dal centro italiano. L’ERN non eroga cure direttamente.
Riferimenti normativi
- Direttiva UE 2011/24 — cross-border healthcare
- Decisione di Esecuzione UE 2014/287 — istituzione delle ERN
- Regolamento UE 883/2004 — sicurezza sociale transfrontaliera
- Sito European Commission — ec.europa.eu/health/ern
- Rete Italiana Malattie Rare — malattie-rare.it
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